FISIOPATOLOGÍA Y MANIFESTACIONES CLÍNICAS

La enfermedad puede presentarse en el periodo neonatal, aunque en la mayoría de los casos los síntomas comienzan a los 3-6 meses de edad.

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Provocando la mayoria de las veces hipoglucemias sin cetosis en ayunas y distensión abdominal provocada por la hepatomegalia.

▶ Síntomas 

Los principales síntomas que se presentan son debido a la hipoglucemia generalmente empiezan a aparecer cuando aumenta el intervalo entre comidas, como ocurre cuando el bebé comienza a dormir durante toda la noche o cuando una enfermedad interrumpe los patrones normales de alimentación. 

Generalmente los niños no tratados también presentan otros signos característicos como facies de muñeca con cara y mejillas redondas y retraso en el desarrollo y crecimiento que da lugar a baja estatura (Teijeiro A, 2011).

Figura 2.Paciente con glucogenosis, obsérvese la talla baja y la gran distensión abdominal por hepatomegalia.

Fuente:chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/viewer.html?pdfurl=http%3A%2F%2Fwww.scielo.org.bo%2Fpdf%2Frmcmlp%2Fv21n2%2Fv21n2_a06.pdf&clen=154932&chunk=true