Causas

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la enzima que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se presente un nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia) (Valenzuela-Mendoza, 2018).

En otras palabras la ausencia de glucosa-6-fosfatasa provoca aumento de glucosa-6-fosfatointracelular, que lleva a una gran acumulación de glucógeno en el hígado y en la corteza renal, así como una incapacidad para elevar la concentración de glucosa en sangre en respuesta a las hormonas glucagón y adrenalina (Hernández Calderón, 2020).

Figura 1. Patrón de expresión de un gen recesivo. Se necesita que los dos padres presenten el mismo alelo recesivo que de origen a un afectado. Recuperado de  https://genddzb.blogspot.com/2019/02/herencia-recesiva.html

Otra causa es que esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidad de desarrollar la enfermedad (Hernández Calderón, 2020).

Bibliografía: 

• Hernández Calderón, P. (2020). Enfermedades del almacenamiento del glucógeno: enfermedad de Von Gierke.
• Valenzuela-Mendoza. (2018). Alteraciones del Metabolismo de los glúcidos. Recuperado el 24/03/22 de https://slideplayer.es/slide/14286537/