Historia

 La enfermedad de Von Gierke fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Van Greveld, y descrita histológicamente en 1929 por Von Gierke tras revisar los informes de la autopsia de dos niños cuyos hígados y riñones contenían cantidades excesivas de glucógeno. En 1952, Cori y Cori descubrieron que era la ausencia del enzima G6Pasa lo que causaba la enfermedad de Von Gierke. Posteriormente, en 1978, Narisawa et al. descubrieron una variante nueva de esta glucogenosis que denominaron como “glucogenosis Ib” y que estaba causada por una deficiencia de la G6PT, aunque la actividad G6Pasa era normal (Hernández-Calderón, 2020).

Bibliografía consultada:

• Hernández-Calderón, P. (2020). Enfermedades del almacenamiento del glucógeno: enfermedad de Von Gierke. Recuperada de https://uvadoc.uva.es/handle/10324/42174