¿Qué es la enfermedad de Von Gierke?

 

En 1928 Van Greveld diagnosticó por primera vez la enfermedad, posteriormente en 1929 el patólogo y bacteriólogo alemán Edgar Von Gierke (Figura 1) estudió una enfermedad relacionada con el metabolismo del glucógeno, hoy en día en el área de medicina se le atribuye el descubrimiento de la llamada “enfermedad de Von Gierke" por sus aportaciones en el estudio del almacenamiento de glucógeno en el organismo humano (Kaiser  & Gross, 2020).

 

Figura 1. Retrato de Edgar Von Gierke. Alemán que realizo un estudio histológico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno.

La enfermedad de Von Gierke también es conocida como “enfermedad de deposito de glucógeno tipo Ia", “glucogenosis tipo I” o “enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I”. Se trata de una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno debido a la deficiencia de una enzima catalítica llamada glucosa-6-fosfatasa, enzima que participa en la hidrolisis de glucosa-6-fosfato durante la gluconeogénesis y la glucogenólisis (Ceide-Arias y col., 2010). El déficit de glucosa-6-fosfatasa o de la enzima desramificante provoca que la fosforilasa degrade el glucógeno únicamente hasta alcanzar los puntos de ramificación pero no puede pasar de ellos (Gaitán-Hinojosa, 2022)

La enfermedad de Von Gierke se puede clasificar en las categorías de: trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo (expresión de gen recesivo de ambos padres), errores innatos del metabolismo, enfermedades de deposito de glucógeno, enfermedades genéticas y enfermedades raras (Ceide-Arias y col., 2010). 

Referencias bibliográficas: 

• Ceide-Arias, J.L., Morales-Vila, A. & Sueiro-Justel, J. (2010). Guía informativa para la glucogenosis tipo I (enfermedad de Von Gierke).  Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG). Recuperado el 19 de marzo de 2022 de https://glucogenosis.org/wp-content/uploads/2015/10/guia-tipo_i.pdf
• Gaitán-Hinojosa, M.A. (2022). Bioquímica III. [Documento pdf]. Clase de bioquímica III, repositorio Facultad de Ciencias Químicas, Universidad de Colima.
• Kaiser, S., Sziranyi, J., & Gross, D. (2020). Edgar Von Gierke (1877-1945)–Eponym of “von Gierke disease” and double victim of National Socialism. Pathology-Research and Practice, 216(4) https://doi.org/10.1016/j.prp.2019.152696
• Rajas, F., Gautier-Stein, A., & Mithieux, G. (2019). Glucose-6 Phosphate, A Central Hub for Liver Carbohydrate Metabolism. Metabolites, 9(12), 282. https://doi.org/10.3390/metabo9120282
• Fernandez-Teijeiro A. Masas abdominales. En: Arguelles M F, Arguelles A F, Eds, Urgencias en gastroenterología, hepatología, y nutrición pediátrica. Madrid: Ergon. 2011. p.233-42.