Hoy en día no existe cura para la enfermedad, por lo que el tratamiento de GSD-I está restringido a enfoques paliativos dirigidos a mejorar y prevenir las manifestaciones clínicas. El manejo de la enfermedad es esencialmente dietético, aunque también es común el uso de fármacos para el tratamiento o prevención de las complicaciones asociadas. Actualmente, se están estudiando nuevas vías de tratamiento como la terapia génica, el trasplante de hepatocitos o el trasplante de medula ósea en enfermos con GSD-Ib. A diferencia de otras glucogenosis como la GSD-II o enfermedad de Pompe, no hay tratamiento de sustitución enzimática para GSD-I (Hernández-Calderón, 2020).
Tratamiento dietético
El tratamiento de GSD-I es fundamentalmente dietético. Los objetivos del tratamiento dietético son:
- Prevenir las hipoglucemias y mantener un control metabólico, dado que está asociado a la presencia y gravedad de las complicaciones.
- Garantizar el crecimiento y desarrollo de los pacientes.
- Evitar el sobrepeso y la obesidad que puede aparecer como efecto secundario de la terapia con almidón de maíz crudo y la nutrición enteral.
ALIMENTOS ACONSEJADOS/PERMITIDOS |
ALIMENTOS
LIMITADOS |
ALIMENTOS
DESACONSEJADOS |
Bebidas
vegetales enriquecidas en calcio y sin azúcares añadidos, postres sin
sacarosa, fructosa ni lactosa |
Lácteos
desnatados, quesos curados |
Lácteos
enteros, quesos blandos o de untar, yogures bebibles, leche condensada,
postres lácteos, helados |
Arroz,
pan integral, cereales integrales |
Pan
blanco, cereales no integrales |
Alimentos
que contengan sacarosa: azúcar, zumo de frutas, dulces, bollería industrial,
chucherías, mermeladas, siropes, cereales azucarados, miel |
Verduras,
hortalizas, legumbres |
Frutos
secos |
Frutas,
principalmente las de índice glucémico alto, frutas en almíbar |
Carnes
blancas o magras, huevo, pescado azul y pescado blanco |
Marisco |
Alimentos
ricos en grasas saturadas, colesterol o grasas trans: carnes rojas,
embutidos, vísceras, productos elaborados de origen animal (mayonesa,
mantequilla, manteca, nata…), productos precocinados, margarina |
Tubérculos,
especialmente la patata cocida fría |
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|
Aceite
de oliva |
Aceites
de semillas como aceite de girasol o de soja |
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Edulcorantes:
sacarina, aspartamo, ciclamato |
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Sorbitol,
lactitol, maltitol, sacarosa, sucralosa y otros edulcorantes con fructosa,
sacarosa o galactosa |
Agua,
té, café, bebidas sin azúcar |
Refrescos
light |
Alcohol,
refrescos |
Tratamiento farmacológico
- Uno de los fármacos más utilizados es el alopurinol, un inhibidor de la xantina oxidasa que se utiliza para prevenir la gota cuando la terapia dietética no logra normalizar por completo la concentración de ácido úrico en la sangre, especialmente a partir de la pubertad.
- Con el objetivo de prevenir la nefrolitiasis y nefrocalcinosis se puede alcalinizar la orina con suplementos de citrato o bicarbonato, los cuales también son útiles en caso de acidosis láctica refractaria. En personas afectadas con insuficiencia renal se debe controlar el uso de citrato, ya que puede causar hipertensión e hipercalemia potencialmente mortal. Por ello, los niveles de sodio también deben de ser monitorizados.
- El tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) se inicia con el objetivo de prevenir complicaciones renales. El tratamiento debe comenzar si la TFG >140 ml/minuto (indicativo de alteración precoz por hiperfiltrado glomerular), en presencia de microalbuminuria (más de 30 µg albumina/mg creatinina) y en caso de proteinuria. Si la presión arterial continúa alta se pueden emplear medicamentos adicionales. Los IECA deben evitarse estrictamente en el embarazo, esto puede producir un empeoramiento de la función renal.
- Para la hiperlipidemia se recomiendan medidas dietéticas, pero se pueden usar estatinas y/o fibratos para reducir los triglicéridos y reducir el riesgo de pancreatitis, 36 aunque generalmente con escasa respuesta. El pronóstico es bueno si se consigue un control metabólico óptimo (Hernández-Calderón, 2022).
Hernández-Calderón, P. (2020). Enfermedades del almacenamiento del glucógeno: enfermedad de Von Gierke. Recuperada de https://uvadoc.uva.es/handle/10324/42174
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