Tratamiento

Hoy en día no existe cura para la enfermedad, por lo que el tratamiento de GSD-I está restringido a enfoques paliativos dirigidos a mejorar y prevenir las manifestaciones clínicas. El manejo de la enfermedad es esencialmente dietético, aunque también es común el uso de fármacos para el tratamiento o prevención de las complicaciones asociadas. Actualmente, se están estudiando nuevas vías de tratamiento como la terapia génica, el trasplante de hepatocitos o el trasplante de medula ósea en enfermos con GSD-Ib. A diferencia de otras glucogenosis como la GSD-II o enfermedad de Pompe, no hay tratamiento de sustitución enzimática para GSD-I (Hernández-Calderón, 2020). 

Tratamiento dietético

El tratamiento de GSD-I es fundamentalmente dietético. Los objetivos del tratamiento dietético son:

1. Prevenir las hipoglucemias y mantener un control metabólico, dado que está asociado a la presencia y gravedad de las complicaciones. 
2. Garantizar el crecimiento y desarrollo de los pacientes. 
3. Evitar el sobrepeso y la obesidad que puede aparecer como efecto secundario de la terapia con almidón de maíz crudo y la nutrición enteral.

Tabla 1. Alimentos permitidos, limitados y desaconsejados para pacientes con GSD-I.

ALIMENTOS ACONSEJADOS/PERMITIDOS	ALIMENTOS LIMITADOS	ALIMENTOS DESACONSEJADOS
Bebidas vegetales enriquecidas en calcio y sin azúcares añadidos, postres sin sacarosa, fructosa ni lactosa	Lácteos desnatados, quesos curados	Lácteos enteros, quesos blandos o de untar, yogures bebibles, leche condensada, postres lácteos, helados
Arroz, pan integral, cereales integrales	Pan blanco, cereales no integrales	Alimentos que contengan sacarosa: azúcar, zumo de frutas, dulces, bollería industrial, chucherías, mermeladas, siropes, cereales azucarados, miel
Verduras, hortalizas, legumbres	Frutos secos	Frutas, principalmente las de índice glucémico alto, frutas en almíbar
Carnes blancas o magras, huevo, pescado azul y pescado blanco	Marisco	Alimentos ricos en grasas saturadas, colesterol o grasas trans: carnes rojas, embutidos, vísceras, productos elaborados de origen animal (mayonesa, mantequilla, manteca, nata…), productos precocinados, margarina
Tubérculos, especialmente la patata cocida fría
Aceite de oliva	Aceites de semillas como aceite de girasol o de soja
Edulcorantes: sacarina, aspartamo, ciclamato		Sorbitol, lactitol, maltitol, sacarosa, sucralosa y otros edulcorantes con fructosa, sacarosa o galactosa
Agua, té, café, bebidas sin azúcar	Refrescos light	Alcohol, refrescos

Fuente: Hernández-Calderón, 2020

Tratamiento farmacológico

• Uno de los fármacos más utilizados es el alopurinol, un inhibidor de la xantina oxidasa que se utiliza para prevenir la gota cuando la terapia dietética no logra normalizar por completo la concentración de ácido úrico en la sangre, especialmente a partir de la pubertad.
• Con el objetivo de prevenir la nefrolitiasis y nefrocalcinosis se puede alcalinizar la orina con suplementos de citrato o bicarbonato, los cuales también son útiles en caso de acidosis láctica refractaria. En personas afectadas con insuficiencia renal se debe controlar el uso de citrato, ya que puede causar hipertensión e hipercalemia potencialmente mortal. Por ello, los niveles de sodio también deben de ser monitorizados.
• El tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) se inicia con el objetivo de prevenir complicaciones renales. El tratamiento debe comenzar si la TFG >140 ml/minuto (indicativo de alteración precoz por hiperfiltrado glomerular), en presencia de microalbuminuria (más de 30 µg albumina/mg creatinina) y en caso de proteinuria. Si la presión arterial continúa alta se pueden emplear medicamentos adicionales. Los IECA deben evitarse estrictamente en el embarazo, esto puede producir un empeoramiento de la función renal.
• Para la hiperlipidemia se recomiendan medidas dietéticas, pero se pueden usar estatinas y/o fibratos para reducir los triglicéridos y reducir el riesgo de pancreatitis, 36 aunque generalmente con escasa respuesta. El pronóstico es bueno si se consigue un control metabólico óptimo (Hernández-Calderón, 2022).

El pronóstico de estos pacientes mejora notoriamente con el inicio temprano de una adecuada terapia nutricional, y muchos de ellos pueden llevar una vida casi normal. Si se mantiene la normoglicemia, las anormalidades metabólicas y los parámetros clínicos mejoran, aunque la dislipidemia no se corrige. La incidencia de adenomas hepáticos parece disminuir, aunque la progresión de la enfermedad renal no se detiene. Algunos pacientes a pesar de un adecuado manejo, continúan con retraso en el crecimiento y pueden requerir transplante hepático y renal. En los pacientes con glucogenosis tipo Ib la normalidad es más difícil de obtener y de mantenerse por lagos periodo de tiempo, por la predisposición de estos pacientes a infecciones severas (Cárdenas, 2012).

Bibliografía consultada:
    Hernández-Calderón, P. (2020). Enfermedades del almacenamiento del glucógeno: enfermedad de Von Gierke. Recuperada de https://uvadoc.uva.es/handle/10324/42174

    Cárdenas, J. A. D. (2012). Enfermedad de Von Gierke: nuevas tendencias en el manejo. Revista Med, 20(2), 60-64. Recuperada de https://www.redalyc.org/pdf/910/91026363008.pdf