El diagnóstico diferencial de la enfermedad se realiza con la glucogenosis Ib. Normalmente las enfermedades de almacenamiento de glucógeno se manifiestan en la infancia y su sintomatología deja en claro la afección que se padece. La deficiencia por la enzima fructosa 1-6 bifosfatasa puede generar signos y síntomas de la enfermedad de deposito de glucógeno del fenotipo Ia pero se diferencian debido a que los pacientes con la deficiencia de esta enzima tienden a padecer mayor tolerancia al ayuno (Daza-Cárdenas, 2012).
La glucogenosis tipo III presenta una hipoglicemia menos severa que la que se produce en la enfermedad de Von Gierke, la lactemia en ayunas y e ácido úrico son normales generalmente pero las transaminasas se encuentran elevadas (Daza-Cárdenas, 2012).
Los tumores hepáticos primarios así como la metástasis son fácilmente descartables por la presencia clínica y la ultrasonografía (Daza-Cárdenas, 2012).
Además el diagnóstico diferencial incluye otras glucogenosis, en particular la glucogenosis por déficit de enzima ramificante del glucógeno (GBE) ó GSD tipo lll, en este caso la glucemia y lactidemia postprandiales, puede evocar también el síndrome de Pepper aunque puede descartarse con facilidad a través de la información clínica (Labrune, 2010).
- Daza-Cárdenas, J.A. (2012). Enfermedad de Von Gierke: nuevas tendencias en el manejo. Revista, 20(2): 60-64,2012.
- Labrune, P. (2010). Enfermedad de almancenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa. Recuperado el 22 de marzo de 2022 de https://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=36
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