Fenotipos Clínicos

Los síntomas en los fenotipos GSD tipo Ia y Ib son similares  solo que este último también se presenta con neutropenia y disfunción de neutrófilos que puede derivar en la presencia de infecciones recurrentes y enfermedad inflamatoria intestinal (EII).

➤ GSD-I

Es una de las glucogenosis más severas, si no es diagnosticada y tratada a tiempo, debido a que tanto la glucogenólisis como la gluconeogénesis están afectaciones, dando lugar a una alteración en la homeostasis de la glucosa cuya consecuencia más directa es la
hipoglucemia y el acúmulo de G6P (Rajas, F., 2019).. 

Figura 3 . Hiperlipidemia Hiperlactatemia Hipoglucemia La G6P como intermediario metabólico central de varias vías metabólicas. incapacidad de hidrolizar G6P a glucosa en el hígado, impidiendo el último La paso de la gluconeogénesis, conduce a un aumento de las actividades de las otras vías metabólicas de G6P. 

Fuente: Rajas F, GautierStein A, Mithieux G. Glucose metabolism. Metabolites [Internet]. 2019 Nov [6 phosphate, A central hub for liver carbohydrate cited 2020 Mar 20] 1;9(12): 282. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6950410/

La G6P actúa como un centro que conecta varias vías metabólicas: la glucólisis, la ruta de las pentosas fosfato (RPP), la síntesis de glucógeno y la lipogénesis. La incapacidad de hidrolizar G6P a glucosa 21 en el hígado, impidiendo el último paso de la gluconeogénesis, conduce a un aumento de las actividades de las otras vías metabólicas de G6P. Esto se refleja en las alteraciones bioquímicas y fisiológicas observadas en GSD-I que incluyen hipoglucemia en ayunas, hiperlipidemia, hiperuricemia, hiperlactatemia, nefromegalia y hepatomegalia por la acumulación de glucógeno (Rajas, F., 2019).